Cómo aprenden las familias a vivir con una enfermedad rara: lo que nos enseña el síndrome de Sturge-Weber

Diagnosticar una enfermedad rara en la infancia es un punto de inflexión en la vida de una familia. Además de los aspectos médicos, los padres y las madres se enfrentan de repente a la incertidumbre, el miedo y la necesidad de reorganizar su vida diaria. El impacto no es sólo clínico: afecta al ámbito emocional, social, laboral y educativo y obliga a reconstruir expectativas y proyectos vitales.

Las enfermedades raras, por definición, afectan a un número reducido de pacientes. Sin embargo, en conjunto, se estima que más de 300 millones de personas en el mundo viven con alguna de ellas. En la mayoría de los casos, aparecen en la infancia y requieren cuidados a largo plazo. A pesar de ello, el conocimiento sobre cómo las familias viven este proceso sigue siendo limitado.

El síndrome de Sturge-Weber es una de estas enfermedades raras, con una prevalencia en Europa de 1 entre 20.000 y 1 entre 50.000 nacimientos. Es un trastorno neurovascular congénito que puede manifestarse como malformaciones faciales, epilepsia, problemas de visión y trastornos neurológicos. Su evolución es muy variable: cada niño o niña tiene una combinación diferente de síntomas y grado de afectación. Esta incertidumbre clínica se traduce directamente en la experiencia familiar.

De la ruptura biográfica a la adaptación

En un estudio reciente realizado con padres de niños con síndrome de Sturge-Weber, analizamos cómo afrontan el cuidado de sus hijos y cómo construyen significado en torno a la experiencia. Además de medir los niveles de estrés o tensión, el objetivo era comprender los procesos de adaptación psicológica que se desarrollan con el tiempo.

Los resultados muestran que el afrontamiento no es un proceso inmediato ni lineal. En las primeras etapas, tras el diagnóstico, prevalecen emociones intensas como el miedo, la culpa, la tristeza o la sensación de pérdida de control, algo ampliamente descrito en familias de niños con enfermedades crónicas.

Muchas familias llegan incluso a describir este momento como una ruptura biográfica: la vida “como estaba prevista” deja de existir y necesita ser reconstruida a partir de nuevas coordenadas.

Sin embargo, a medida que pasa el tiempo, surgen estrategias más adaptativas. Progresivamente se consolida la aceptación de la situación, el afrontamiento activo y la búsqueda de información y apoyo social. No se trata de una resignación pasiva, sino de un proceso activo en el que las familias aprenden a gestionar la incertidumbre, tomar decisiones complejas y vivir con la enfermedad todos los días.

La importancia del apoyo profesional

Uno de los hallazgos más relevantes del estudio es que el significado del cuidado (es decir, el significado que los padres atribuyen a su papel como cuidadores) también evoluciona con el tiempo, de acuerdo con los modelos de construcción de significado en el contexto de la enfermedad y la adversidad.

Al principio suele prevalecer el agobio y el agotamiento emocional, pero con el paso de los años, muchas familias consiguen integrar esta preocupación en su identidad. Así, encuentran un propósito que les permite sostenerlo en el largo plazo, aunque las dificultades no desaparezcan.

Este proceso no ocurre en el vacío. Las familias de niños con enfermedades raras se enfrentan a barreras sociales constantes, como dificultades para acceder a recursos especializados o una mala coordinación entre los servicios de salud y educación. Ir a la escuela, participar en actividades extraescolares o simplemente salir en público pueden convertirse en fuentes de estrés adicional.

En este contexto, el apoyo profesional es crucial. Nuestro estudio destaca la importancia del seguimiento familiar tras el diagnóstico. Los profesionales de la salud y, en particular, las enfermeras, desempeñan un papel fundamental a la hora de identificar las necesidades emocionales, orientar sobre estrategias de afrontamiento y brindar apoyo continuo durante todo el proceso de atención.

Intervenciones adaptadas a la realidad

Pero el apoyo no debe limitarse al ámbito de la salud: el sistema educativo y los servicios sociales también desempeñan un papel esencial en la inclusión y el bienestar de estos niños y sus familias. Comprender cómo viven el cuidado, qué estrategias desarrollan y qué significado le atribuyen permite diseñar intervenciones más adaptadas a la realidad, evitando enfoques centrados exclusivamente en la patología.

Hablar de enfermedades raras implica necesariamente hablar de familias. Centrarse en sus experiencias no sólo contribuye a la generación de conocimiento científico, sino que también ayuda a visibilizar una realidad muchas veces silenciosa. Comprender que la aceptación y la adaptación son procesos que se construyen con el tiempo (y que requieren apoyo) es un paso esencial para avanzar hacia sistemas de salud, educación y sociales más humanos y sensibles a la diversidad de las trayectorias de vida.