De “Ideas locas” para salvar miles de vida: Odyssey of King Mari-Claire y Gen BRCA1

Periodista ANASTACIO ALEGRIA
7 Lectura mínima

Estamos en tiempos de crecimiento del crecimiento para el cáncer de mama, cuyos datos no detienen aumentan. Para que un contexto, en España, salga de 106.5 casos en 100,000 mujeres en 2002. Año a 126 en 2020. Años, con aproximadamente 34,750 diagnósticos solo en 2022. años.

Afortunadamente, este sombrío panorama se dibuja mejorando la supervivencia, gracias a los programas de detección y, por lo tanto, la detección temprana. Y en este momento, la figura del rey Marira-Clair, que acababa de otorgar a la princesa Asturias de investigación científica y técnica. Su descubrimiento en 1990. Años del BRCA1, y su cáncer de seno y su ovareau hereditario salvaron innumerables vidas.

Violar un molde de una tesis doctoral

Pero para Mari-Clair, como generalmente le sucede a aquellos que llaman dogma, no era un camino de rosa. Ya durante el período de doctorado, el doctorado, este gran genetista causó teorías vigentes al descubrir que las personas y los chimpancés tienen un 99% de genomas. Aquí había buenos consejos para su director de tesis, Allan Wilson, quien recomendó explotar su capacitación universitaria en matemáticas, aplicándolo al campo de la genética.

Sus esfuerzos han llevado a la publicación del artículo, ahora histórico, en una revista científica. Este descubrimiento ha causado mucha controversia para asesorar un fuerte impacto de las fundaciones argumentativas del creacionismo.

Cancer Science 70S

El próximo desafío científico en el que comenzó no es menos ambicioso y controvertido: mostrar que el cáncer puede ser hereditario.

Para comprender la relevancia del descubrimiento, puede ser útil saber en qué fase fue un estudio de cáncer cuando se hizo cargo de su investigación, de regreso 1974. Años. Años. Después de décadas, en 1971, se firmó en 1971. Fue firmada por la ley estadounidense sobre el cáncer nacional (o la Ley de Acción Nacional sobre Investigación Nacional sobre Proyectos de Investigación. Esta fue una muy buena noticia, sin duda.

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Pero las buenas noticias a menudo acompañan a los demás mal. En este caso, la mala noticia era que el campo dominaba a diferentes investigadores de “familias” que mantuvieron sus dogmas contra el viento y la marea. Dado que Siddhartha Mukherjee nos habla en su libro básico de todos los males: la biografía del cáncer, uno de estos dogmas era que el cáncer, a diferencia de las enfermedades infecciosas, no podría ser consecuencia de una sola causa, sino en la falla sistémica de un órgano o un organismo completo.

Aunque se publican observaciones epidemiológicas indican un componente hereditario en ciertos tipos de cáncer, no fue la teoría actual entre aquellos que administraron la distribución de fondos para la investigación y la publicación de artículos en oncología. Esto se estableció en un lugar muy mal almacenado para aquellos que postulaban que el cáncer podría ser hereditario, y en mucho peor para aquellos que se atrevieron a sugerir que podría promover un gen.

Nuevo crucero quichótico

Y en este momento, en este momento, comienza el héroe de nuestra historia, bajo la influencia de la pérdida de un amigo de 15 años debido al cáncer. Dado el contexto histórico, no es sorprendente que la freír a 17 años persuade a otros científicos que, de hecho, el cáncer puede ser hereditario y, además, el culpable puede ser un gen.

¿Y como esta? Bueno, primero, tuvo su entrenamiento universitario nuevamente como matemáticas para el desarrollo de un modelo matemático. Por lo tanto, en base a historias médicas de 1.500 familias en las que la alta frecuencia de cáncer de mama predijo la existencia del gen de sensibilidad en esta patología.

Cartel a favor de la detección temprana del cáncer. Librería web en el Congreso de los Estados Unidos.

Y aquí comenzó una búsqueda de 17 años, no exenta de las dificultades, a menudo causada por sus propios colegas. Además del sesgo, en aquellas, mujeres que dedicaron la investigación científica, los oncólogos lo consideraron “intrusivo” en el campo para su formación matemática y genética.

Pero a pesar de la falta de financiación y el escepticismo general, Mari-Claire desafió todas las expectativas, la gestión de mapear la región de los genomas del cromosoma 17 en la que se gastó la sensibilidad. Y bingo!, Solo en esa área, cuatro años después, el gen BRCA1 sería clonado, primero para estar directamente conectado al cáncer hereditario.

Genética en la sociedad

El rey Mary Claire es un ejemplo de un científico cometido por la sociedad. Después de rescatar innumerables vidas cuando los cimientos de la visualización genética del cáncer estaban, abordó varias causas de influencia social.

Entre ellos, su cooperación con Bacema Plaza de Maio en Argentina se señala que indicará a sus nietos nacidos en cautiverio entre 1976 y 1983. Años, cooperado en el diseño de tales “abuelos” fondeados. Basado en el ADN mitocondrial, no solo fue asistido en esa búsqueda, sino que finalmente se convirtió en una técnica muy útil cuando se encuentran personas desaparecidas.

No es sorprendente que este científico haya recibido tantos premios y premios. Su figura no es solo un ejemplo de psicología, perseverancia y generosidad: también es un nuevo exponente de dificultades que enfrentan el dogma del dogma en la ciencia.

Sería deseable que algo cambiara desde 1948. Años, el físico Mak Planck dijo que “la ciencia progresa al funeral del funeral”. Pero lo vemos, por ahora, su frase visible sigue siendo válida.


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