Un trastorno obsesivo compulsivo tiene muchas incógnitas, incluida lo que lo causa, por qué los síntomas pueden ser tan diferentes entre las personas, como lo hacen realmente los medicamentos y la terapia, y por qué el tratamiento es efectivo para algunas personas, no para algunas personas. En nuestra investigación recientemente publicada, mis colegas y yo hemos dado un paso para estropear algunos de estos misteriosos que gastaron luz sobre la genética de CSO.
Un trastorno obsesivo compulsivo es una de las enfermedades más difíciles del mundo. Afectando a aproximadamente 1 de 50 personas, las OSC se encuentran entre las 10 principales causas de años perdidas en discapacidades, lo que lleva a efectos nocivos en la capacidad de una persona para trabajar y funcionar en el mundo y su familia.
En comparación con las personas sin OSC, las personas con un estado tienen un 30% más de posibilidades de morir por causas naturales, como infecciones u otras enfermedades y un 300% más alto de morir temprano que las causas ignorantes, como accidentes o suicidio.
Las personas con obsesiones de OSC (pensamientos inquietantes, repetitivos y no deseados, miedos o imágenes mentales, y coerciones, como la repetición del comportamiento y los rituales que se facilitaron facilitar una ansiedad que generalmente fue causada por obsesiones. Por ejemplo, alguien podría lavarse las manos en decenas o de cierta manera para resolver los gérmenes, incluso si saben que es también o ilógico. Evitar ciertos lugares o situaciones para reducir la ansiedad o la prevención de las obsesiones y las coerciones de activación también son comunes.
Las personas con OSC tienen coerciones que interfieren con su vida diaria en un grado de debilitamiento. Jena Ardell / Momento a través de Getty Images
Aunque las causas precisas de las OSC no están claras, los investigadores saben que los factores genéticos y ambientales juegan un papel en su desarrollo. Las OSC pueden trabajar en familias; Los estudios atribuyen entre 40% y 65% de los casos de CSO a factores genéticos. La OSC que comienza en la infancia tiene un impacto genético más fuerte de las OSC que comienzan en la edad adulta.
Pero a diferencia de algunas enfermedades genéticas causadas por un gen defectuoso, como la fibrosis quística o la enfermedad de Huntington, cientos de miles de genes en miles de genes, miles de genes juegan un pequeño papel en el riesgo de enfermedades.
Mis colegas y yo analizamos el ADN a más de 53,000 personas con OSC y más de 2 millones de personas sin OSC, el más grande de este tipo de este tipo para esta condición. Hemos descubierto cientos de marcadores genéticos que están potencialmente relacionados con los CSO, datos que eventualmente conducirán a formas mejoradas de identificar a las personas que están en riesgo de OSC y, en el futuro, para un mejor tratamiento.
Mientras los científicos estudian sobre la genética de la OSC
Para encontrar genes involucrados en el riesgo de OSC, los investigadores usan un método llamado estudio de asociación en todo el genoma o GVA. Estos estudios comparan las decenas de ADN cientos de miles de personas con la enfermedad de interés de las personas de ADN sin enfermedad, buscando pequeñas diferencias en el material genético. Estos marcadores genéticos pueden asociarse con CSO o indicar la presencia de otro gen asociado con la enfermedad.
En GVA, los científicos prueban cuidadosamente cada millón de marcadores genéticos en todo el genoma para identificar a aquellos que son más a menudo en personas con OSC que en personas sin OSC. Luego determinan a qué genes están conectados estos marcadores, dónde están activos y cómo pueden contribuir.
Los estudios de GVAS buscan asociaciones genéticas entre los diferentes rasgos.
Hemos identificado 30 áreas en el genoma conectado a las OSC, que contienen 249 genes de interés. De ellos, 25 genes señalaron como una contribución probable al desarrollo de las OSC.
Los tres mejores genes que encontramos también están asociados con otros trastornos cerebrales como la depresión, la epilepsia y la esquizofrenia. Se encontraron varios otros genes de interés en las OSC en la región del genoma que juega un papel en la inmunidad adaptativa y se asocia con otros trastornos psiquiátricos.
Lo que importa, no solo el gen puede predecir o causar CSO por sí solos. Estudios genéticos anteriores han demostrado que los genes en los 23 pares de cromosomas en humanos pueden contribuir al riesgo de OSC.
Ideas genéticas sobre las OSC
Dado que la contribución de cualquier marcador o gen genético para la enfermedad de la sensibilidad es muy pequeña, los GVA no es útil para reconocer genes que causan OSC para una persona determinada. En cambio, este tipo de investigación ayuda a los científicos a comprender cómo actúa el cerebro en las personas con OSC y si las OSC comparten genéticamente con condiciones que generalmente aparecen con ella.
Por ejemplo, los marcadores genéticos que hemos descubierto con las OSC fueron altamente activos en varias regiones cerebrales conocidas por desempeñar un papel en el desarrollo de la situación. Estas áreas del cerebro participan colectivamente en la planificación, decisión, motivación, detección de errores, regulación de la emoción, el miedo y la ansiedad, y todo esto puede fallar en las OSC.
También encontramos asociaciones con un cerebro cerebral llamado hipotálamo, que convierte emociones como el miedo, la ira, la ansiedad o la emoción en las respuestas físicas. El hipotálamo no estaba directamente conectado a las OSC antes, pero es parte de una red de regiones cerebrales que pueden contribuir a sus síntomas.
Además, encontramos que ciertos tipos de células cerebrales son, especialmente neuronas medianas en la región del cerebro llamadas estrías, estaban fuertemente conectados con los genes de la OSC que identificamos. Las neuronas punzadas medianas juegan un papel importante en la formación de hábitos, el proceso de qué comportamiento se vuelve automático y común: se refiere a la coerción. Los receptores específicos en neuronas espinosas medianas son medicamentos comunes para medicamentos que a veces se usan para tratar a las OSC más fáciles de tratar.
Muchas personas con OSC también sufren de ansiedad. Triocean / Itock a través de Getty Images Plus
Los resultados de nuestro estudio pueden ayudar a los investigadores a comprender la relación entre las OSC y otras condiciones. Encontramos conexiones genéticas entre las OSC y varios otros trastornos psiquiátricos, especialmente la ansiedad, la depresión, la anorexia y los síndromes de Tourette. Las personas con OSC también mostraron riesgos genéticos más bajos, como la dependencia del alcohol y el comportamiento del riesgo, la armonización con lo que los médicos ven en las clínicas: muchas personas con OSC tienen cuidado y evitan los riesgos.
Sorprendentemente, también encontramos una superposición genética entre las condiciones inmunes de las OSC. Aunque las OSC parecen estar asociadas con un mayor riesgo de asma y migraña, también se puede conectar con un riesgo reducido de enfermedad inflamatoria intestinal. Estos hallazgos pueden conducir a nuevas ideas sobre el papel del sistema inmune y el juego de inclaminación en la salud del cerebro.
Tratamiento de OSC más eficiente
CSO es un trastorno complejo que puede parecer muy diferente de persona a persona. Comprender los factores genéticos y biológicos detrás de las OSC ayuda a acercar a los investigadores a un mejor diagnóstico, tratamiento y posiblemente prevención.
Como psiquiatra e investigador en ejercicio, pasé mi carrera trabajando para comprender las causas de las OSC y mejorar la vida de quienes viven con la situación. Con estudios e investigaciones más grandes, mi equipo y yo esperamos armonizar mejor ciertos patrones biológicos sobre los síntomas individuales.
Con el tiempo, esto puede conducir a tratamientos personalizados y eficientes, mejorando la vida de millones de personas que viven con CSO en todo el mundo.
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