Las enfermedades raras (ER) representan uno de los grandes desafíos de la ciencia y de los sistemas sanitarios modernos. Aunque cada una de ellas afecta a un número reducido de personas, juntas representan un problema de enormes proporciones: más de 7.000 patologías diferentes que afectan a unos 300 millones de personas en todo el mundo, cerca del 5% de la población.
Su influencia va más allá de lo clínico. Las ER son, en muchos casos, crónicas, incapacitantes y potencialmente mortales. Y representan importantes desafíos en el diagnóstico, tratamiento y atención sociosanitaria. Su complejidad y heterogeneidad han dificultado tradicionalmente su estudio, lo que hace imprescindible optar por modelos colaborativos que integren conocimientos, recursos y disciplinas.
Cooperación científica con el objetivo de unir fuerzas
En respuesta a este desafío global, han surgido varias iniciativas de colaboración científica multinivel que buscan coordinar esfuerzos y maximizar el impacto de la investigación. La combinación de esfuerzos permite acelerar el descubrimiento, mejorar el diagnóstico y abrir nuevas vías terapéuticas para patologías que de otro modo estarían suprimidas.
A nivel internacional, el Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC) reúne a organismos de financiación y grupos de investigación de todo el mundo con el objetivo de acelerar el desarrollo de diagnósticos y terapias, promover el intercambio de datos y la armonización de estándares.
En Europa destacan programas como las Redes Europeas de Referencia (ERNs), que conectan centros clínicos especializados para intercambiar conocimiento y mejorar la atención al paciente, así como proyectos impulsados por Horizonte Europa, que financian consorcios multidisciplinares y transnacionales.
En América Latina, iniciativas como la Red Latinoamericana de Enfermedades Raras (RELAER) fomentan la colaboración regional, promoviendo registros conjuntos, capacitación y visibilidad.
A esto se suman otras plataformas globales basadas en datos abiertos y ciencia colaborativa, como Matchmaker Exchange u Orphanet, que facilitan la conexión entre investigadores, clínicos y pacientes. Juntas, todas estas iniciativas comparten un enfoque basado en redes, interoperabilidad de datos y colaboración interdisciplinaria, elementos clave para el progreso en un campo donde el conocimiento disperso adquiere verdadero valor solo cuando está conectado.
El Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) es la mayor institución pública de investigación de España, con más de 17.000 profesionales distribuidos en 124 centros agrupados en tres grandes áreas: vida, materia y sociedad. Este potencial científico implica no sólo la capacidad de generar conocimiento, sino también la responsabilidad: transferirlo a la sociedad y contribuir a la mejora de la vida de las personas. En concreto, el avance hacia una medicina de precisión que tenga en cuenta la singularidad de cada paciente.
En 2024, el CSIC impulsó su plan de biomedicina, una estrategia encaminada a fortalecer y coordinar la investigación en salud dentro de la organización. La amplia experiencia, la interdisciplinariedad, la multidisciplinariedad y la excelencia científica de los grupos de investigación del CSIC indican que tenemos el potencial de marcar una diferencia significativa en la comprensión y el abordaje de las enfermedades raras en nuestro país.
Una red para conectar conocimientos, pacientes y soluciones
Uno de los ejes estratégicos de este plan fue la creación de la Red CSIC de Enfermedades Raras (RER-CSIC), que tiene como objetivo coordinar esfuerzos, compartir recursos y aumentar el impacto científico en este ámbito.
Para lograrlo se articula en torno a varias líneas de acción:
Identificar y vincular los grupos de investigación del CSIC que trabajan en este ámbito.
Crear un catálogo de posibilidades científicas y tecnológicas aplicables al estudio de las ER.
Establecer una conexión real con pacientes y asociaciones, integrando sus necesidades en la investigación.
Incluir herramientas de inteligencia artificial para mejorar el diagnóstico y la clasificación de los pacientes.
Promover la adquisición de financiación internacional y privada que fortalezca la investigación en esta área.
Más allá de su estructura formal, la red responde a un llamado claro: compartir conocimiento con la sociedad y escuchar activamente a quienes viven con estas enfermedades.
Desde su creación, el RER-CSIC ha agrupado a 134 grupos de investigación de 32 centros distribuidos en nueve comunidades autónomas. Esta diversidad se organiza en seis grandes áreas: bases moleculares, modelos experimentales, biomarcadores y terapias, tecnologías aplicadas, inteligencia artificial y ciencia de datos, y estudios sociales.
La red no sólo promueve la investigación, sino también espacios de encuentro. Promueve reuniones científicas, talleres con pacientes y médicos y la cooperación con el sector empresarial. Entre sus iniciativas destacan el itinerario Cicerón “Por un enfoque integral de las enfermedades raras: retos y oportunidades” y el informe de Science4Policy “Enfermedades Raras” sobre los retos de financiación en este campo, que analiza las barreras médicas, sociales y regulatorias en España.
Inteligencia artificial para transformar el diagnóstico
Uno de los avances más prometedores en este ámbito es el uso de inteligencia artificial para mejorar el diagnóstico de enfermedades raras, un proceso que suele tardar años. En este sentido, la red recibió recientemente el apoyo de la Fundación Ramon Areces para el desarrollo del proyecto “Inteligencia artificial para la transformación del diagnóstico y gestión de enfermedades raras en la red RER-CSIC” para los próximos tres años.
Esta presión permitirá integrar datos clínicos, genómicos y experimentales para avanzar hacia diagnósticos más rápidos y precisos, con un impacto directo en la calidad de vida de los pacientes.
No dejes a nadie atrás
Las enfermedades raras nos recuerdan que la ciencia no sólo debe avanzar, sino hacerlo de manera inclusiva. Organizar el conocimiento, conectar disciplinas y escuchar a la sociedad son pasos esenciales para que ninguna patología, por minoritaria que sea, quede fuera del progreso científico.
La investigación pública puede afrontar este desafío poniendo la excelencia científica al servicio de quienes más la necesitan.
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