El síndrome de Down y la enfermedad de Alzheimer pueden parecer dos estados completamente diferentes, pero existe una relación muy fuerte entre ellos. Tanto, que ya hay investigadores que son pegatinas de Alzheimer en pacientes con dicho síndrome como una variante concreta y genéticamente determinada.
El síndrome de Down es causado por una copia trisómica, una copia adicional, cromosoma 21. Y solo en este gen cromosómico es responsable de una “fortina pretina amiloide” tan cómica, que se refiere a Alzheimer.
Simplificación, esta proteína precede a una molécula beta-amiloide, que se acumula en las placas de formación de Alzheimer y causa el proceso de neurodegeneración. Si aparece múltiples proteínas precursores amiloides, se generan más beta-amiloides, lo que causa más daño cerebral.
Por lo tanto, si hay tres copias de este gen, como sucede en personas con el síndrome más bajo, hay más proteína precursora de la proteína de producción de proteínas. Como resultado, aumenta el riesgo de Alzheimer.
Por esta razón, los adultos con síndrome de Down temprano desarrollan las características neurológicas de las Alzheimer.
La acumulación de placas y conchas causa daños
Varios estudios documentaron que, casi universalmente, personas con síndrome que inclinaban la acumulación de placas y bolas en el cerebro antes de los 40 años. Pero, ¿cuáles son las plaquiles y conchas?
Comparación entre el cerebro normal y el cerebro con el Alzheimer. Las neuronas normales y otras pueden ver placas y bolas. Autor disponible (no estoy usando)
Por un lado, las placas seniles o las placas beta-amiloide son acumulaciones anormales de proteína beta-amiloide, que se depositan entre las neuronas del cerebro. Esto interfiere con la comunicación entre las células nerviosas y activa las respuestas inflamatorias que dañan el cerebro.
Por otro lado, las bolas neurofibrilares son trampas de proteínas anormales llamadas tau formadas en neuronas. En lugar de ayudar a estabilizar la estructura interna de la célula, ya que normalmente, la proteína Tau se desorganizaría y daría forma. Esto interrumpe el transporte de nutrientes y contribuye a la muerte celular.
Diagnóstico en personas con síndrome
El diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer ya es complejo en la población general. Por un lado, incluye una visión general de las enfermedades y los antecedentes familiares del paciente, y en otro estudio de imagen cerebral, pruebas de laboratorio y estimaciones físicas.
Este proceso es aún más complejo en personas con discapacidades cognitivas, como las afectadas por el síndrome hacia abajo. Según la investigación sobre discapacidad, las situaciones de autonomía y dependencia personal (2008) de la Oficina Nacional de Estadística (INA), en España, tienen 31,500 personas con una serie de síndromes durante seis años, de los cuales 18.700 hombres y 12.700 mujeres. Esta cifra no incluye niños menores de seis años, lo que elevaría el dígito total de aproximadamente 33,000 personas.
Todo esto le permite diseñar nuevas formas de diagnosticar una enfermedad que sea más específica, más general y más inclusiva.
Una proteína amiloide pre-amiga. Wikipedia
Dado el riesgo de desarrollar personas Alzheimer que tengan personas con el síndrome inferior, ¿sería mejor para el paciente capaz de hacer un análisis de sangre simple?
La respuesta es más que obvia. Con este objetivo, un nuevo estudio publicado en la revista Alzheimer & Dementia identificó nuevos biomarcadores para personas con el síndrome inferior. Está a punto de habilitar la detección anterior y menos invasiva.
Biimarker Hunt
Los autores del estudio realizaron un análisis diferencial de las expresiones utilizando la base de datos de proteínas. Este tipo de análisis mide la concentración de proteínas en la sangre diferentes grupos de población y cuantifica las diferencias entre los grupos, eligiendo los más prometedores.
Se midieron alrededor de 3.000 proteínas en 73 adultos en plasma con el síndrome más bajo y 15 controles sanos. Los investigadores identificaron 253 proteínas con una expresión diferencial entre dos grupos. Se analizaron las diferencias entre los pacientes con síndrome sintomático y asintomático para Alzheimer (24 en el frente 49). Se encontraron 142 proteínas diferenciadas en este caso.
Gracias al uso de herramientas bioinformat, fue posible explorar el enriquecimiento de ciertos genes y rutas biológicas. Esto se deja para identificar esos elementos de revisión en un grupo en relación con otro. Por lo tanto, se seleccionaron 15 proteínas clave que podrían ayudar en los adultos distintivos con síndrome sintomático y asintomático.
Además, el estudio reveló que el desgaste del cromosoma 21 no solo aumenta la producción de proteína precursora amiloide. Obviamente, también puede contribuir a la disfunción del sistema inmune, que exacerba la patología del Alzheimer, que está conectado a la inflamación.
Según el desarrollo de la prueba
Los autores del estudio muestran que el monitoreo a largo plazo de los pacientes para la verificación de los resultados se continuará implementando. Esto también permitiría una investigación más detallada de las carreteras que conectan la disfunción inmune con la neurodegeneración en el síndrome de Dovnovo.
A pesar de estas limitaciones, la investigación se siente basada en nuevos métodos de diagnóstico del síndrome de Alzheimer. Al identificar proteínas relacionadas con la enfermedad, se podría diseñar un análisis más simple, preciso y barato para el diagnóstico. Incluso en formato PIRA, como pruebas famosas para detección rápida Savid-19.
También abre la puerta para recopilar múltiples datos y abrir nuevas formas de comprender y tratar la interacción compleja entre la enfermedad de Down y Alzheimer.
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