¿Por qué estudiamos mutantes en biología?

En biología, utilizamos mutantes para comprender cómo funcionan las células y qué sucede cuando algo sale mal. Pero nuestros mutantes se parecen poco a los X-Men, que tienen habilidades extraordinarias. En esta saga de Marvel, Wolverine tiene una habilidad asombrosa para curar heridas y Cyclops puede disparar rayos de energía desde sus ojos.

Las cebras cíclopes, en cambio, sólo tienen un ojo, un cerebro deformado y no vivirán mucho tiempo. No tienen superpoderes, pero nos permiten comprender aspectos clave del desarrollo embrionario, incluido el desarrollo humano. ¿Quién es el verdadero superhéroe?

Una figura de cera del actor Hugh Jackman como Wolverine, en Madame Tussauds, Sydney, Australia. Eva Rinaldi / Wikimedia Commons., CC BI Como una radio rota

Existe una analogía que se utiliza en biología para explicar por qué es tan útil estudiar mutantes. Lo compara con abrir una radio sin saber para qué sirven sus componentes. Si sacamos una pieza y el sonido cambia, podríamos descubrir para qué sirve el componente. De manera similar, al observar lo que falla cuando un gen muta, se puede inferir su función biológica.

Cebra cíclope con ojos fusionados (derecha) versus un espécimen normal (izquierda). Universidad de A Coruña.

Hay quienes han criticado esta comparación, diciendo que terminaríamos con un diagrama lleno de flechas que pocos entenderían y que no explicaría cómo funciona realmente la radio. Admito que a veces los biólogos deberíamos aprender de los ingenieros y adoptar una visión más pragmática, pero esa es otra historia… Podemos quedarnos con la primera versión de la comparación, la que surge por curiosidad de saber qué hace cada parte de la radio.

Del descubrimiento accidental al diseño preciso

Biólogo Thomas Hunt Morgan, 1891. University Press de Kentucky.

Los primeros mutantes utilizados en biología aparecieron de forma espontánea. Uno de los primeros científicos que trabajó con ellos fue Thomas Hunt Morgan (1866-1945). Su laboratorio de la Universidad de Columbia (Estados Unidos), llamado sala de vuelo, estaba bastante desordenado y olía a plátano fermentado. He trabajado con moscas de la fruta, las que a veces llamamos erróneamente “mosquitos” y que tienen un deseo suicida de tomar una copa de vino tinto.

Morgan y sus alumnos intentaron durante años introducir mutaciones en las moscas, pero sin éxito. Cuando estaban a punto de abandonar estos experimentos, apareció aleatoriamente un mutante masculino con ojos blancos en lugar de rojos. Se rumorea que Morgan estaba tan emocionado que se llevó el insecto a casa para cuidarlo, pero no sabemos si eso es cierto.

Gracias a este macho, Morgan y su equipo demostraron que los genes se encuentran en los cromosomas y explicaron las bases de la herencia genética ligada al sexo. Un avance clave en la comprensión de muchas enfermedades hereditarias.

Ahora los científicos ya no tienen que esperar a que aparezca algún mutante aleatorio, sino que pueden generarlo en el laboratorio. Para ello se utilizan compuestos que provocan cambios en el ADN, y luego se seleccionan aquellos que muestran características interesantes. Una vez que se selecciona un rasgo, los científicos necesitarán localizar el cambio en el ADN responsable.

También se pueden crear mutantes bajo demanda mediante edición genética mediante CRISPR, por lo que se sabe desde el principio qué gen se ha modificado.

Interesante nombre del gen

Para referirnos a algo, debemos darle un nombre. Y si un científico ve algo primero, tiene el honor de nombrarlo, ya sea una especie, un mutante o un gen. Hay muchas anécdotas divertidas al respecto. Y los científicos también son humanos y, en ocasiones, con sentido del humor. Pasemos a los mutantes y los genes, que es lo que nos ocupa.

El pez cebra con una mutación que afecta a los ribosomas se utiliza para investigar trastornos relevantes para la salud humana. Mónica Folgueira.

Resulta que existe un gen necesario para nuestro desarrollo embrionario que lleva el mismo nombre que el erizo de los videojuegos de Sega, Sonic the Hedgehog. Debe su nombre a que los embriones de mosca de la fruta con este gen mutado parecen erizos, ya que están cubiertos de pelos puntiagudos.

A la compañía Sega no parece importarle tener este alter ego de su personaje. Ese no fue el caso de Pokémon Company, que amenazó con demandar a un centro de investigación del cáncer porque uno de sus grupos nombró un gen de Pokémon. Los titulares no se hicieron esperar: “Se revela el papel de Pokémon en el cáncer. Ante una demanda, los científicos cambiaron el nombre del gen a Zbtb7, que es mucho más molesto. Algo similar ocurrió con el gen originalmente llamado Velcro, que tampoco gustó a la empresa del mismo nombre”.

Diviértete mientras aprendes

Hay más mutantes y genes con nombres curiosos. Algunos ejemplos más: Groucho (por su excesivo vello facial), Cheap Date (porque es muy sensible al alcohol), Todavía no estoy muerto (porque soy mayor) o Scruffy (por su pelo desordenado). Esto no sólo marca el humor entre los científicos, sino que también hace que los mutantes sean más memorables.

Un gen mutante encontrado en la mosca Drosophila recibió el nombre de Groucho, en honor al comediante. Foto ABC / Wikimedia Commons., CC BI

Pero nombres como estos pueden transmitir una idea vaga sobre la ciencia y los científicos. Y puede surgir un problema si un gen acaba desempeñando un papel importante en una enfermedad humana. Lo que resulta gracioso en un laboratorio de moscas o gusanos puede resultar ofensivo y causar problemas éticos cuando se trata de humanos.

¿Te imaginas a un médico informando sobre un cáncer causado por un gen llamado Scruffi? Podría suceder. Afortunadamente, la mayoría de los diagnósticos clínicos no son tan detallados y no mencionan los genes. Además, como los nombres suelen venir del inglés, al menos hablaríamos de desaliñado, que suena menos desagradable.

Así que la próxima vez que veas una mosca revoloteando sobre tu copa de vino, no mires hacia abajo. Podría ser una “coincidencia barata” o ser un poco “desordenada” y ocultar la respuesta a muchas preguntas biológicas en su ADN.